Amsterdam-I-Kriterien
Die klassischen Amsterdam-I Kriterien umfassen nur kolorektale Karzinome, die Amsterdam-II-Kriterien schliessen extrakolonische Karzinome mit ein.

Amsterdam-II-Kriterien
Alle Kriterien müssen erfüllt sein

• Mindestens drei Familienangehörige mit histologisch gesichertem kolorektalen Karzinom oder einem Karzinom des Endometriums, Dünndarms, Ureters oder Nierenbeckens, davon einer mit den beiden anderen erstgradig verwandt, FAP muss ausgeschlossen sein.
• Wenigstens zwei aufeinanderfolgende Generationen betroffen
• Bei mindestens einem Patienten Diagnosestellung vor dem Alter von 50 Jahren

Revidierte Bethesda-Kriterien (Umar et al. 2004, J Nat Cancer Inst 96:261-268)
Mindestens ein Kriterium muss erfüllt sein

• Kolorektales Karzinom unter 50 Jahren
• Synchrone oder metachrone kolorektale oder andere HNPCC-assoziierte Tumoren1, unabhängig vom Alter
• Kolorektales Karzinom mit MSI-H typischer Morphologie2 unter 60 Jahre.
• Patient mit kolorektalem Karzinom und mindestens einem erstgradig Verwandten mit einem HNPCC-assoziierten Tumor, ein Erkrankungsfall unter 50 Jahren
• Patient mit kolorektalem Karzinom und mindestens zwei erst- oder zweitgradig Verwandten mit HNPCC-assoziierten Tumoren1, unabhängig vom Erkrankungs-alter.

¹ HNPCC-assozierte Tumoren: Endometrium, Magen, Ovar, Pankreas, Dünndarm, Ureter und Nierenbecken, Gallengang, Gehirn (üblicherweise Glioblastome wie beim Turcot-Syndrom), Talgdrüsenadenome und Keratoakanthome (beim Muir-Torre-Syndrom).
² Vorliegen von Tumor-infiltrierenden Lymphozyten, Crohn-ähnlicher lymphozytärer Reaktion, muzinöser/Siegelring-Differenzierung, oder medullärem Wachstum